SMA hastalığı nedir?

SMA (Spinal Muskular Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek fiziksel güçten kurtulan, yürümeyi, yemeyi veya nefes alma yeteneğini ortadan kaldıran bir hastalıktır. Bebekler için bir numaralı ölüm sebebidir.

Haberin Devamı

SMA, hayatta kalma motor nöron geni 1'de ( SMN1 ) bir mutasyondan kaynaklanır . Sağlıklı bir insanda, bu gen, kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Bu olmadan, bu sinir hücreleri düzgün bir şekilde işlev göremez ve sonuçta ölür ve zayıflayan kas güçsüzlüğüne yol açar.

SMA 11.000 bebekte yaklaşık 1'i etkiler. SMA herhangi bir ırkı veya cinsiyeti etkileyebilir.

Başlangıcın yaşına ve elde edilen en yüksek fiziksel kilometre taşına göre dört ana tip SMA- I, II, III ve IV vardır.

SMA'lı bireyler, hayatın temel işlevlerini yerine getirirken, solunum ve yutma gibi zorluklar yaşamaktadır. Bununla birlikte, SMA, bir kişinin başkaları ile düşünme, öğrenme ve ilişki kurma yeteneğini etkilemez.