Preimplantasyon Genetik Tanı nedir?

Kadın Hastalıkları Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Turgut Aydın, perimplantasyon genetik tanısı hakkında merak edilenleri anlattı.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi, en sağlıklı embriyonun seçilerek anne rahmine transfer edilmesini sağlayan tüp bebek tedavisi tekniğidir. Kısırlığın çözümünde kullanılan tüp bebek tedavileri sırasında “Preimplantasyon Genetik Tanı” (PGT) yöntemiyle en sağlıklı embriyo seçilip anne rahmine transfer edilebilmektedir. PGT yöntemindeki yeni gelişmeler sağlıklı bebeklerin doğması açısından büyük önem taşıyor. Embriyoların kromozomlarının yapısal ve sayısal bozukluklarını belirlemek anne ve babada çekinik olarak bulunan genlerin çocukta hastalığa neden olabilecek genetik hastalıklar açısından değerlendirilmesi Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile artık mümkün hale gelmiştir

Preimplantasyon genetik tanı nasıl uygulanır?

Öncelikle yumurtalıklar uyarılır. Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) sırasında öncelikle anne adayına özel olarak belirlenen bir ilaç protokolü uygulanır. İlaç protokolü ile anne adayının yumurtalıklar uyarılıyor. PGT yönteminin ikinci adımı ise yumurtaların toplanmasıdır. Yumurtalıkların uyarılması işleminin ardından ultrasonografi ile folikül boyutları ve kandaki hormon düzeylerinin takibi yapılarak uygun zamanlama ile çatlatıcı iğne yapılır ve anne adayı yumurta toplama işlemine alınır. Erkeklerden alınan sperm laboratuvar ortamında mikroenjeksiyon işlemine alınır. Mikroenjeksiyon işlemi sonrası döllenme, bölünme ve embriyo kalitesi gün gün değerlendirilir.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

PGT işlemi iki şekilde yapılabilmektedir

Preimplantasyon Genetik Tanı’nın iki ayrı uygulanma şekli vardır. Laboratuvar ortamında yumurta ve spermin döllenmesiyle oluşan embriyonun 3. gününde ya da 5. gününde embriyodan bir hücre alınarak analiz yapılır. Yapılan bu analizde ‘3. gün embriyo biyopsisinin’ embriyoların tutma yeteneği üzerine zararlı etkileri belirlenir. ‘5. gün embriyo biyopsisi’ ile aynı sorunla karşılaşılma oranı değerlendirilir. Günümüzde moleküler biyoloji ve genetik alanında gerçekleşen gelişmelere paralel olarak ile PGT’de kullanılan teknolojiler hızla değişmektedir. Embriyodan gerek 5. gün, gerekse 3. gün alınan hücrelerin analizinde farklı yöntemler kullanılabilir. Embriyolardaki anormallikleri belirlemek için Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi’nde iki farklı hücre analizi yöntemi kullanılır. İlk yöntem FISH (flourescent in-situ hybridization) teknolojisidir. Bu yöntemde, floresan mikroskobu altında değişik renk yansımaları veren problar ile eşleştirilen kromozomlardan normal veya anormal yapı ve sayıda olanları görülebilir.

CGH yöntemi nedir?

CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon) yöntemi ise tüm kromozomların incelenebildiği, DNA miktarındaki değişikliklerin karşılaştırılmalı olarak değerlendirildiği moleküler sitogenetik bir yöntemdir. Bu yöntem FISH yönteminden daha güvenilir kabul edilmektedir. Bu teknik ile sadece kromozomlardaki artma ya da azalmalar değil kromozom bölgelerindeki artma veya azalmalar belirlenebilmektedir. Yalancı-negatif ve yalancı-pozitif sonuç verme olasılığının FISH tekniğinden çok daha düşük olması nedeniyle çok daha güvenilirdir. Yapılan çalışmalar CGH yöntemiyle belirlenen kromozom bozukluklarının %30-40’ının FISH yöntemiyle belirlenemeyeceğini ortaya çıkarmıştır. Ayrıca CGH yöntemi ile sonuç 12-24 saat gibi kısa bir sürede elde edilebilmektedir.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

qPCR yöntemi nedir?

Embriyodan alınan hücrelerin analizinde kullanılan son teknolojilerden bir tanesi de qPCR yöntemidir. Bu yöntem yıllardır moleküler biyologlar tarafından kullanılmakta olan PCR yöntemi temel alınarak geliştirilmiş bir tekniktir. Bu tekniğin en büyük avantajı ise 4 saat gibi kısa bir sürede sonuç veriyor olmasıdır. Bunların yanı sıra SNP-array teknolojisi yine kromozomların içerisinde paketlenmiş olarak bulunan DNA dizinlerindeki baz çiftlerini bile değerlendirebilen teknolojidir.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

NGS tekniği nedir?

Yeni nesil dizileme Next Generation Sequencing (NGS) tekniği son kullanılan PGT yöntemidir. NGS yöntemi PGT işlemlerinde kullanılan en yeni ve geniş kapsamlı test yöntemi özelliğini taşımaktadır. Bu tekniğin en önemli avantajı hem kalitatif hem de kantitatif sonuç verebilen bir yöntem olmasıdır. Yani alınan tek bir hücreden hem sayısal kromozomal sorunlar değerlendirilebilmekte hem kromozomun oldukça küçük bir parçası olan tek bir gendeki anormallikten kaynaklanan hastalıklar belirlenebilmektedir. NGS aynı anda tek genden kaynaklanan binlerce hastalığın tek bir örnekte çalışılmasına fırsat tanımaktadır. Teknik gerek tek genden kaynaklanan çok sayıdaki hastalıkta gerekse kanser genetiğinde uzun süredir kullanılmaktadır. Ancak tüp bebek ile PGT uygulamalarında NGS sınırlı sayıda hastada denenmiş iyi sonuçlar elde edilmiş gelecek vaat eden bir teknolojidir.