“Bazı hastalıklara anne karnında tanı koyamıyoruz”
Bazı metabolik durumlara ise doğumdan sonra tanı konulabildiğine dikkat çeken Dr. Demir, “Bunlara konjenital (doğumsal) metabolik hastalıklar diyoruz. Özellikle çok sık doğumun olduğu yerlerde, bu hastalıklar azalıyor. Ancak ailesel yatkınlığın olduğu akraba evliliği olan durumlarda bu hastalıkların görülme riski artıyor. Bunlara maalesef anne karnında tanı konulamıyor” dedi. Doğumla birlikte anneden bebeğin bağı kesildikten sonra metaboliklerin bebeğin vücudunda biriktiğinden bahseden Dr. Demir “Bazı metabolik hastalıklarda biriken bu metabolikler bebeğe zararlı bir hale gelebiliyor. Bebek doğduktan sonra 12 saat içerisinde ya da yeni doğan döneminde bebekte nöbetlerle kendini gösterebiliyor. Bu durum genelde bebek beslenmeye başladıktan sonra ortaya çıkıyor. Konjenital metabolik hastalıkların anne karnında tanı imkanı olmasa da takip eden gebeliklerde hastalığın genetik alt yapısı olması bizi alarm durumuna geçiriyor” ifadelerini kullandı.
“Anne ve baba da taşıyıcı olabilir”
Anne ve babanın da bazı hastalıklarda taşıyıcı olabildiğine değinen Dr. Demir, “ Otomozal dominant dediğimiz hastalıklar anne ya da babadan bebeğe aktarılıyor ve doğum sonrası anne ve bebeğe yapılan tahliller sonrasında tanısı konabiliyor. Bu nedenle doğum sonrasında yapılan bu tetkikler de hastalıkların erken tanısı açısından büyük önem taşıyor.”