"Araştırma ve mükemmeliyet merkezlerini hızla oluşturmalıyız"
Prof. Dr. Emrah Şenel, nadir hastalıkların yüzde 70'inin çocukluk döneminde tespit edildiğine işaret etti.Hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların büyük bir kısmının yurt dışından getirildiğini ifade eden Şenel, şu değerlendirmelerde bulundu:"Önümüzdeki 5 yıl içinde yaklaşık 20 yeni hastalığa gen tedavisiyle ilgili birtakım önermeler karşımıza çıkacak. Bunlarla ilgili milyonlarca dolarlık bir ödeme söz konusu olabilecek. Ne yapmak lazım? Akraba evlilikleri hastalık gelişiminde önemli bir etken, bireyler bu konuda bilgilendirilmeli. Bu hastalıkların ortaya çıkışını engellemek en temel görevimiz olacaktır. Bu arada bizi bir pazar olmaktan bir merkez olmaya getirecek devletin planladığı araştırma ve mükemmeliyet merkezlerini hızla oluşturmalıyız. Tedavi için para harcıyoruz, bunun yerine moleküler biyoloji, genetik ya da genetik mühendisliğinde hızla kadrolarımızı ve müesseselerimizi bir araya getirip bir merkez olmamız gerekiyor."
"Çocukların yüzde 30'u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor"
Prof. Dr. Reyhan Ersoy, nadir hastalıkların, toplumda az görülen, çoğu ilerleyici olan, metabolik bozukluklara yol açan,kronik ve ölümcül olabilen hastalıklar olduğunu anlattı.Ersoy, literatürde 8 bin nadir hastalık tanımlandığını ve bunların yüzde 80'inin genetik geçişli olduğunu, bu hastalığa sahip çocukların yüzde 30'unun 5 yaşına gelmeden hayatını kaybettiğini bildirdi.Bu durumun en temel nedeninin, nadir hastalıkların yüzde 95'inin kalıcı tedavisinin bulunmaması olduğuna işaret eden Reyhan Ersoy, şöyle devam etti:"Türkiye'de nadir hastalığa sahip hasta sayısının yaklaşık 5 milyon olduğu tahmin ediliyor. Aslında Türkiye nadir hastalıkların çok da nadir bulunduğu bir ülke değil. Çünkü, 2018 verilerine göre neredeyse yüzde 20-25 akraba evliliğinin bulunduğu bir ülke. Suriyeli misafirlerimizde bulunan akraba evliliklerinin oranı daha yüksek olduğu için son zamanlarda belki çok daha sık bu hastalıkları görmeye ve tanı koymaya başlayacağız. Bu hastalıklara tanı konması güç olması nedeniyle, alanlarında uzmanlaşmış hekimlere, merkezlere, tanı laboratuvarlarına, nadir hastalıklarla ilgili mükemmeliyet merkezlerine ihtiyaç duyulmaktadır."