Spinal Müsküler Atrofi tedavisinde gelişme
İskoç bilim adamları, çocuklarda görülen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) tedavisinde önemligelişme kaydetti.
Edinburgh Üniversitesi'nde fareler üzerinde yapılan araştırma, her 6 bin doğumdan birinde görülen ve "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinen SMA'nın kaslarda neden olduğu hasarın giderilebileceğini gösterdi.
Üç türü olan ve en tehlikeli türü bebeklerin 2 yaşına gelmeden önce ölümüne yol açan SMA, her 40 kişiden birinde görülen genetik mutasyon sonucu
ortaya çıkıyor.
Kas erimesine genetik mutasyon sonucu SMN adı verilen protein düzeyindeki azalmanın neden olduğunu keşfeden araştırmacılar, mutasyonun aynı zamanda kasları besleyen damarlara da zarar vererek kas erimesini hızlandırdığını ortaya çıkarttı.
Araştırmacılar, SMA hastası fareleri HDAC inhibitörleri olarak bilinen ilaçlarla tedavi etti.
Araştırmayı yöneten Tom Gillingwater, tedavinin kas içinde SMN proteinlerinin düzeyini artırdığını ve kas erimesini durdurduğunu belirtti.
Batı dünyasında bebek ölümlerine neden olan en yaygın genetik hastalık olan SMA, ilerleyen kas erimesi sonucu hareket yeteneğinin ve motor
fonksiyonların yitimine neden oluyor.
SMA, kollarda ve bacaklarda güçsüzlüğün yanı sıra yeme, yutkunma ve nefes alma güçlüğü gibi belirtiler gösteriyor.
SON DAKİKA
EN ÇOK OKUNANLAR
Ciltteki doğal yağları yok ederek cildi kurutuyor! Kışın en sık yapılan hata! Banyo yaparken...
Araştırma: Hava kirliliği egzamaya neden olabilir
10 yetişkinden biri KOAH hastası
Uzmanı korkunç gerçeği açıkladı: Antibiyotik direnci nedeniyle her 45 saniyede bir kişi ölüyor! Önlem alınmazsa tehlike büyük
Bel çevresi erkeklerde 94 CM, kadınlarda 80 CM'in üzerindeyse dikkat! Meğer bu hastalığın belirtisiymiş... '40 yaş uyarısı'