SMA nedir, belirtileri nelerdir, nasıl tedavi edilir?

Spinal Müsküler Atrofi yani bilinen adı ile SMA hastalığı genetik bir hastalık olarak kabul ediliyor. Son yıllarda Türkiye’de hasta sayısının artmasıyla birlikte SMA gündem olmaya başlamıştı. İşte SMA hastalığı ile ilgili son gelişmeler ve hastalığın belirtileri arasında yer alan bazı semptomlar…

Haberin Devamı

SMA hastalığı tedavisi ile ilgili müjdeli haberin verilmesinin ardından hasta yakınları ilaçların ödeme planı içerisine alınma sürecini yakından takip etmeye başladı. Peki, SMA hastalığı tam olarak nedir, tedavisinde nelere dikkat edilmesi gerekiyor, hastalığın belirtileri arasında neler yer alıyor? İşte SMA ile ilgili tüm detaylar…

Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan araştırmalara göre, her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı çoğunlukla DNA testi sonucuyla konuyor.

SMA açılımıyla Spinal Müsküler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı ilerleyici kas kaybı ile karakterize nadir bir nöromüsküler hastalıktır. SMA hastalığıyla mücadele edenlerin bacaklardaki zayıflık, kollardakinden daha fazladır. Güçsüzlüğün şiddeti, ilk başlangıç yaşı ile ilişkilidir. Semptomlar SMA tipine, hastalığın evresine ve bireysel faktörlere bağlı olarak değişir. Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor. SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürebiliyor.

Haberin Devamı

SMA hastalığında görülen bazı semptomlar şunlardır;

Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi

Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğu

Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)

Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu

Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)

Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)

Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme