Otizm nedir, belirtileri nelerdir, tedavisi nasıl yapılır?

Otizm belirtileri ve tedavisi hastalık süreci hakkında bilinçlenmek isteyen kişiler tarafından araştırılmaya devam ediyor. Genellikle erken yaşlarda ortaya çıkan bu hastalık doğru tedavi edildiği takdirde hastanın yaşam kalitesini artırıyor. Peki, otizm tam olarak nedir ve nasıl ortaya çıkar?Otizm, genellikle üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSBnin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. Yakın dönem araştırmaları otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. Otizm vakalarının sayısı 1980lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır. Otizm beynin birçok kısmını etkiler ama bu etkinin nasıl geliştiği çok iyi anlaşılamamıştır. Ebeveynler genellikle çocuklarının yaşamının ilk iki yılında belirtileri fark eder. Erken davranışsal ya da kavrayışsal müdahaleler çocukların kendine bakabilme yetisi ile sosyal ve iletişimsel yetiler kazanmasına yardımcı olabilir. Otizm tanılı çocukların çok azı erişkin olduktan sonra bağımsız yaşamakta, bunlardan bir kısmı bunda başarılı olabilmektedir. Bazılarının otizme bir çare aradığı, diğerlerinin de otizmin bir bozukluktan çok bir durum olduğuna inandığı bir otistik kültür ortaya çıkmıştır. OTİZM BELİRTİLERİOtizm ilk belirtilerini bebeklik ya da çocukluk döneminde gösteren, ancak remisyon ya da relaps göstermeden düzenli seyir izleyen bir beyin gelişme bozukluğudur. Bozulmalar beynin çeşitli sitemlerinde olgunlaşma ile ilgili değişikliklerden kaynaklanır. Otizm, yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anormallikleri, aşırı kısıtlanmış ilgiler ve oldukça fazla tekrar eden davranışlarla tanımlanan beş yaygın gelişimsel bozukluktan (YGB) biridir. Diğer dört YGB arasında Asperger sendromu, belirtiler ve olası nedenler açısından otizme en yakın olanıdır; Rett sendromu ve çocukluğun dezintegratif bozukluğunun çeşitli belirtileri ortaktır ama nedenleri farklı olabilir; başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (YGB-BTA) ise ölçütler daha belirgin bir bozukluğu göstermediğinde teşhis edilir. Asperger bozukluğunda otizmin aksine dil gelişiminde önemli bir gecikme yoktur. Otizmin terminolojisi şaşırtıcı olabilir. Otizm, Asperger sendromu ve YGB-BTA genellikle otistik spektrum bozuklukları (OSB) ya da bazen otistik bozukluklar, olarak adlandırılabilirken otizm sıklıkla otistik bozukluk, çocukluk otizmi, erken infantil otizmi ya da bebeklik otizmi olarak adlandırılır. Bu maddede otizm klasik otizm bozukluğu için kullanılmaktadır ancak bazı kaynaklar otizm tanımını OSBden söz etmek için kullanır ya da OSB ile YGByi bir tutar. OSB, göz temasından kaçınmak gibi otizmi benzer kişisel özelliklere sahip olan ama OSBsi olduğu kesin olmayan geniş otizm fenotipinin bir alt kümesidir. Otizm; sessiz kalma, zekâ özürlü olma, durmadan el çırpma ya da sallanma gibi ciddi bozukluklar gösteren bireylerden, etkin ama belirgin olarak sıra dışı sosyal yaklaşımlar gösteren, çok dar ilgi odakları olan ve laf ebesi, bilgiçlik taslayan iletişimi olan daha az bozukluk gösteren bireylere kadar çok geniş bir spektrumda kendini gösterir. Bazen IQ eşiklerine ya da bireyin gündelik hayatında ne kadar desteğe gereksinimi olduğuna göre sendrom düşük, orta ya da yüksek işlevli otizm olarak bölümlere ayrılır ancak ölçütleri belirlenmemiş olan bu bölümlemeler tartışmalıdır. Otizm bazen sendrom ve sendrom dışı olarak da ikiye ayrılabilir, belirti gösteren otizm genellikle ciddi veya şiddetli zekâ geriliği ya da tüberoz skleroz gibi fiziksel belirtileri olan doğuştan gelen sendromlarla bağlantılandırılır. Asperger bozukluğu olan bireyler otizm bozukluğu olan bireylere göre kavrama alanında daha başarılı olsa da Asperger bozukluğu, yüksek işlevli otizm ve sendrom dışı otizmin çakışan noktaları çok açık değildir.Bazı araştırmalar, dil ve sosyal becerilerde ilerleyememe yerine on dört aylıktan sonra bu becerilerin kaybı ile otizm teşhisi konduğunu belirtmiştir. Bu fenomen için regresif otizm, kötüleyen otizm ve gelişimsel duraklama gibi çeşitli terimler kullanılmıştır. Bu ayrımın geçerliliği hâlâ tartışmalıdır; regresif otizmin özel bir alttip olması mümkündür. SOSYAL GELİŞİMİ NASIL?Otizmi olan kişilerin sosyal bozuklukları vardır ve sıklıkla, çoğu insanın farkına varmadan sahip olduğu, diğer kişiler hakkındaki sezgilere sahip değildirler. Tanınmış otistik Temple Grandin, nörotipiklerin sosyal iletişimini anlayamama yetersizliğinden ötürü kendisini Marsta bir antropolog gibi hissettiğini söylemiştir.Sosyal bozukluklar çocukluğun erken dönemlerinde belirginleşir ve erişkinliğe doğru devam eder. Otizm tanılı bebekler sosyal uyaranlara daha az dikkat eder, başkalarına çok daha az bakar ve gülümser ve kendi adlarına çok az tepki verir. Otizm tanılı çocukların daha çarpıcı normal dışı sosyal davranışları da vardır; örneğin çok az göz teması kurar, ileriyi düşünen tavırlar gösterir ve başka bir kişinin eli ile oynayarak iletişim kurmaya çalışırlar. Üç ile beş yaş arasındaki otism tanılı çocuklar başkalarına aniden yaklaşmak, duygulara karşılık vermek ve taklit etmek, konuşmadan iletişim kurmak ya da sıra ile bir şeyler yapmak gibi sosyal kavrayışları daha az sergilerler. Ancak, kendilerine bakan kişi ile bağ kurarlar. Normalden biraz daha az güvenli bağlılık gösterirler ama bu özellik zekâ gelişimi daha fazla olan ya da daha az şiddetli OSBsi olan çocuklarda görülmez. OSBsi olan daha büyük çocuklar ve erişkinler yüz ifadesi ve duygu tanıma testlerinde daha kötü sonuçlar alır.Yaygın inanışın aksine otizm tanılı çocuklar yalnız kalmayı tercih etmez. Otizmi olanlar için arkadaşlık kurmak ve sürdürmek zor olmaktadır. Ne kadar yalnız olduklarını, arkadaşlarının sayısı değil, arkadaşlıklarının kalitesi belirler.OSBsi olan bireylerdeki saldırganlık ve şiddet hakkında birçok hikâye anlatılır ama çok az sistematik araştırma bulunmaktadır. Eldeki sınırlı sayıdaki veri, zekâ geriliği olan çocuklarda otizmi saldırganlık, eşyalara zarar verme ve öfke nöbetleriyle ilişkilendirir. Dominick et al. OSBsi olan 67 çocuğun ebeveyniyle yaptığı mülakat sonucunda bu çocukların üçte ikisinin şiddetli öfke nöbetleri geçirdiğini ve üçte birinin geçmişinde saldırganlık vakaları olduğunu belirtmiştir. Öfke nöbetleri, geçmişinde dil öğrenme bozukluğu olan çocuklarda belirgin bir şekilde daha yaygındır. OTİZMLİ HASTANIN İLETİŞİMİOtizmi olanların üçte biri ile yarısı arasında bir kısmı gündelik iletişim gereksinimlerini karşılayacak kadar doğal konuşma becerisi geliştiremez. İletişimdeki farklılıklar bir yaşından itibaren gözlemlenebilir. Bu farklılıklar, konuşmaya başlamadan önce anlamsız sesler çıkarmaya başlama döneminin gecikmesi, sıradışı el hareketleri, azalan heveslilik ve bakıcının sesine, senkronize olmayan tepkiler olarak sayılabilir. İki ve üç yaşından sonra otizm tanılı çocukların daha seyrek ve daha az farklı anlamsız sesler çıkardığı, sözcükler ve sözcük grupları söylediği, el hareketlerinin sözlerle daha az bağlantılı olduğu gözlemlenir. Otizm tanılı çocuklar daha az istekte bulunur ya da deneyimlerini paylaşır, çoğunlukla başkalarının sözlerini tekrar ederler (ekolali) ya da kişi zamirlerini karıştırırlar. İşlevsel bir konuşma için birleşik dikkat gerekli gibidir. Birleşik dikkat eksiklikleri OSBli çocukların fark edilmesini sağlayabilir: örneğin, işaret edilen nesne yerine işaret eden ele bakabilirler, ve sürekli olarak yaşlarına uygun olarak deneyimleri hakkında yorum yapmayı ya da paylaşmayı başaramazlar. Otizmli çocuklar hayalgücüne dayalı oyunlarda ve sembolleri dile çevirmede zorlanabilir.Birkaç çalışmada yüksek işlevli otizm tanılı 8-15 yaşındaki çocuklar kelime bilgisi ve heceleme gibi temel dil görevlerinde kişisel olarak eşleştirildikleri kontrol denekleri ile aynı performansı göstermiş, erişkinler ise daha iyi sonuç almıştır. Her iki otizmli grubu da, mecazi anlatım, anlama ve sonuç çıkarma gibi karmaşık dil görevlerinde kontrol gruplarına göre daha kötü sonuçlar almıştır. Genellikle insanlar başlangıçta temel dil yetilerine göre ölçüldüğü için bu araştırmalar otizmli bireylerle konuşan kişilerin çoğunlukla karşılarındakinin anlayabileceğinden fazla şey anlayacağını düşünebileceklerini göstermektedir.