Nager sendromu nedir, nasıl anlaşılır?

Nager sendromu belirtileri hastalıkla ilgili detayları öğrenmek kişiler tarafından araştırılmaya devam ediyor. Dünyada çok az rastlanan bir hastalık olarak bilinen nager sendromu özellikle ağız bölgesinde belirti gösterdiği takdirde hasta için yeme zorluğu oluşturuyor. Peki, nager sendromu nedir, hastalık nasıl anlaşılır?

Haberin Devamı

Nager sendromu tanısını konulan hasta sayısı dünya üzerinde oldukça az. Yüzün, ellerin ve kolların gelişimini etkileyen bir hastalık olarak bilinen bu sendromun şiddeti ise hastadan hastaya değişebiliyor.

Yüz bölgesinde görülen belirtilerde genellikle hastanın yanak kemikleri gelişmemiş, üst çeneye oranla daha küçük alt çene ya da yarık damak görülebiliyor.

NAGER SENDROMU NASIL ANLAŞILIR?

Nager sendromu olan bir kişide görülen karakteristiklerden bazıları veya hepsi şunlardır: Az gelişmiş yanak ve çene bölgesi, alt kirpiklerin azlığı veya yokluğu, böbrek ve/veya karın reflüsü, bükülmüş ayak parmakları, kısalmış yumuşak damak, ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak, dudak damak yarığı ihtimali, gelişmemiş el baş parmağı veya yokluğu, duyma kaybı, kısa önkol, dirseklerde hareket güçlüğü. Bu hastalar için bu anormalliklerin üstesinden gelmek çok nadirdir ve hastaların genellikle üreme organlarıyla ilgili herhangi bir problemi yoktur.

Haberin Devamı

Genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir. Oluşan spesifik semptomlar, aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir.

Nager sendromu olan çoğu birey sağlıklı olsa da, ciddi olarak etkilenmiş birkaç kişi böbreği ve / veya kalbi ilgilendiren ciddi iç bozukluklara sahiptir.