Kromozomların Ayrılmaması Sonucu Oluşan Hastalıklar Nelerdir?

Kromozomlar insan vücudu için önemli bir yere sahiptir. Kromozomların yapısında bir bozulma olduğu zaman ciddi sonuçlara yol açar. Kromozomların ayrılmaması durumunda bir takım rahatsızlıklar oluşur. Bu rahatsızlıklar ve belirtileri merak edilen konuların başında yer alır.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Kromozomların Ayrılmaması Sonucu Oluşan Hastalılar Nelerdir?

Mayoz bölünme her insanda görülür. Bu bölünme sırasında kromozomların iğ iplikleri kutuplara çekilir. Bunun sonucunda kromozomlar yavru hücrelere geçer. Bazı zamanlarda mayoz 1’de homolog kromozomlar ya da mayoz 2’de kardeş kromatitler birbirinden ayrılmaz. Böylelikle aynı kutba doğru hareket ederler. Bu durumda kromozomların ayrılmaması durumu gerçekleşir.

Bu olay sonucunda gametlerin birisinde kromozom sayısı diğerine göre eksik olur. Kromozom sayıları bu iki gametlerden birinde normal şekilde gamet döllenme geçirirse yavruda kromozom sayısı eksik veya fazla gerçekleşir. Bu ayrılmama durumu vücut ile eşey kromozomlarında yaşanır. Böylece belirtiler oluşur ve bazı hastalıklar meydana gelir.

Down Sendromu

Mayoz bölünme esnasından ayrılmama sonucu 21. kromozomun 3 tane olması durumudur. En çok karşılaşılan kromozomal bozukların başında gelir. Bugüne kadar çeşitli çalışmalar yapılmıştır ve bu çalışmalar sonucunda net bir etken bulunmamıştır. Bilinen sebepler arasında annenin yaşı gösterilir. 35 yaşın üzeri anneler risk taşır.

Doğumların geneli kadınların genç yaşlarında olduğu için down sendromlu kişilerin %80 civarının genç annelerin doğurduğu çocuklar oluşturur. Down sendromlu çocukların yaşama süreleri normal insanlara göre daha az olur. Down sendromlu çocukları fiziksel özellikleri farklı olur. Gözleri çekik, enseleri kalın ve parmakları kısadır. Zihinsel gelişimleri ise normal insanlara göre biraz daha geriden gelir.

Jakob’s Sendromu

Fazladan olan Y kromozomu devreye girer. Bu sendroma sahip kişilerin normal insanlara göre uzun kolları vardır. Bunun dışında pek farklı fiziksel özellik gözlenmez. Boyları ortalama erkeklerden 7 cm kadar daha uzun olabilir. Bu insanlarda konuşma ve öğrenme ile ilgili bir bozukluk görülebilir. Testosteron düzeyleri normaldir. Bu sebeple çocuk sahibi olabilirler.

Klinefelter Sendromu

Bu kişilerde X kromozomu 1 fazladır. Sendroma sahip olan erkekler, normal erkekler ile aynı durumdadır ve bu normal erişkin döneme kadar anlaşılmaz. Testislerin küçük olmasınlar beraber testosteron miktarı da az olur. Bazı erkeklerde sperm üretimi az olur veya hiç olmaz. Kimi erkekler de öğrenme ve konuşma gibi sorunlarda ortaya çıkar. Özellikle bebeklikte motor nöronlarda başı zayıflıklar bulunur.

Triple X Sendromu

Triple X sendromuna sahip kişilerde belirgin fiziksel özellik gözlenmez. Sadece boyları biraz daha uzun olur. Motor nöron becerisinde zayıflık, konuşmada hafif güçlük ve üreme organlarında gelişimsel bozukluk sorunları ortaya çıkar.

Edward’ Sendromu

Kızlarda daha fazla görülür. Düşük kulaklar, çenenin küçük olması ve baş çevresinde kısalık en fazla görülen fiziksel özelliklerdir. Bu rahatsızlığa sahip plajlar kalp hastalıklarına sahip olur ve erken ölebilirler.

Patau Sendromu

Kromozomdaki anormalliklere neden olur. Çoğu kişi anne karnında düşük veya erken doğum sebebiyle ölür. Beynin ön ve yüzün orta bölümünde bozulmalar oluşur. Damak ağız çevresinde yarıklar oluşur.