Kistik fibrozis nedir, belirtileri ve tedavi yöntemleri

Kistik fibrozis (KF), Kistik Fibrozis Transmembran Regulator Proteini (CFTR) adı verilen bir genin mutasyonu sonucu oluşan kalıtsal, otomozal resesif bir hastalıktır. Yaklaşık 3.000 canlı doğumda bir görülen KF, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda her çocuk için %25 riskle ortaya çıkar. Göğüs Hastalıkları Uzmanı Dr. C. Erkan Zor konuyla ilgili önemli bilgiler verdi.

Haberin Devamı

CFTR geni normal işleyişi sırasında vücudun salgı bezlerinde sodyum ve klor iyonlarının geçişini düzenlemekteyken, mutasyon sonucu işlevini yerine getiremez hale gelir. Bu işlevsizlik salgı bezlerinin normal çalışmasını etkileyerek, kalın, yapışkan mukus üretimine sebep olur. Kalın ve yapışkan mukus tıkanıklığa, iltihaplanmaya ve enfeksiyonlara neden olabilir. Akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar ve diğer organları etkileyebilen KF’nin en sık gözlemlendiği organ, akciğerdir.

KF’li kişilerin ortalama yaşam süreleri sağlıklı kişilere göre daha kısa olsa da, son yıllarda tedavi ve bakım alanındaki ilerlemeler nedeniyle bu süre artmakta ve yaşam kalitesi yükselmeye devam etmektedir. KF hastalığının belirtileri, tanı ve tedavi yöntemleri aşağıdaki gibi özetlenebilir.

Belirtiler

Kistik fibrozis (KF), kişiden kişiye değişebilecek geniş bir belirti yelpazesine sahiptir. Bu belirtiler, başta solunum ve sindirim sistemleri olmak üzere, pek çok sistemde gözlenebilir.

Solunum Sistemi Belirtileri

- Kronik öksürük: Sürekli ve uzun süreli öksürük, KF hastalarının en yaygın belirtilerindendir. Mukusun solunum yollarında birikmesi sonucu öksürük ortaya çıkar.
- Balgam: Yoğun ve kalın balgam üretimi, hastalığın belirtilerindendir.
- Solunum yolu enfeksiyonları: KF’li hastalar, ciddi ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına yatkın olabilir. Özellikle bakteriyel enfeksiyonlar sıkça görülür ve zamanla bronşektaziye yol açabilir.
- Nefes darlığı: Solunum yollarının tıkanması veya akciğer hasarı nedeniyle nefes darlığı ortaya çıkar ve zamanla solunum yetmezliği oluşur.

Haberin Devamı

Sindirim Sistemi Belirtileri

- Pankreas hasarı: KF hastalarının pankreas bezleri, normal sindirim enzimlerini üretme yeteneğini kaybedebilir. Bu da yağlı dışkı, kilo kaybı, yetersiz beslenme ve büyüme geriliği gibi sindirim problemlerine yol açabilir.
- İshal veya kabızlık: Sindirim sistemi sorunları, KF hastalarında ishal veya kabızlık gibi semptomlara neden olabilir. Bebeklerdeki mekonyum ileusu KF’nin en erken bulgusu olabilir.
- Karın ağrısı: Sindirim sistemi problemleri nedeniyle karın ağrısı ve rahatsızlık ortaya çıkabilir.

Diğer Belirtiler

-Tuzlu ter ve cilt: KF’li hastaların teri normalden daha yüksek tuz içerebilir, bu nedenle ciltleri tuzlu gibi görünebilir.
- Üreme sorunları: Erkek hastalarda spermlerin taşınmasını sağlayan kanalların tıkanması sonucu kısırlık ortaya çıkabilir. Aynı zamanda kadınlarda da üreme sorunları görülebilir.
- Büyüme geriliği: Çocuklarda büyüme ve kilo alımında gerilik görülebilir.

Haberin Devamı

Tanı

KF tanısı koymak ve hastalığın organlar üzerindeki etkilerini değerlendirmek için aşağıdaki testlere başvurulmaktadır:

1. Tarama Testi: Tarama testi, bebeklik döneminde erken teşhis konulmasına yardımcı olur. Bu test, bebeğin ayak topuğundan alınan kan örneğinde pankreas tarafından salgılanan IRT (İmmün Reaktif Tripsinojen) seviyesini ölçer.

2. Genetik Testler: KF'nin temel nedeni, CFTR genindeki mutasyondur. Bu gen mutasyonu, kan veya tükürük örneği gibi biyolojik materyallerden elde edilen DNA örneklerinin analiziyle tespit edilebilir. Genetik testler KF tanısının kesinleştirilmesinde önemlidir ve ailedeki diğer üyelerin taşıyıcılığının veya hastalık riskinin belirlenmesine de yardımcı olur.

3. Ter Testi: Tipik klinik bulgular gösteren KF’li hastaların büyük bir kısmında ter testi tanı koydurucudur, ancak atipik klinik bulguları olan hastalar için terdeki klor düzeyleri tanı koydurucu olmayabilir.

4. Solunum Fonksiyon Testleri: Solunum fonksiyon testleri, KF'nin solunum sistemi üzerindeki etkisini değerlendirmek için kullanılır.

Haberin Devamı

5. Balgam Kültürü: KF'li hastaların solunum yollarında sıkça enfeksiyon meydana gelir. Balgam kültürü, solunum yollarında bulunan bakteri ve mantarların tespit edilmesi için kullanılır. Bu test uygun antibiyotik tedavisi seçiminde de yardımcı olabilir.

6. Sindirim Enzim Testleri: KF'nin sindirim sistemi üzerindeki etkisini değerlendirmek için sindirim enzim testleri kullanılır. Lipaz ve tripsin gibi sindirim enzimlerinin düzeyleri kan veya dışkı örneklerinde ölçülebilir. KF'li hastaların pankreas bezleri genellikle normalden düşük düzeyde sindirim enzimleri üretir.

7. Kan Testleri: Elektrolit düzeyleri, karaciğer fonksiyon testleri ve kan glikoz düzeyi gibi çeşitli kan testleri, KF'nin etkilediği organ sistemlerinin fonksiyonunu değerlendirmek için kullanılabilir.

8. Görüntüleme Yöntemleri: KF'nin solunum yollarındaki değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.

Tedavi

KF tedavisinin temel amacı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, belirtilerini kontrol altında tutmak ve hastanın yaşam kalitesini artırmaktır. Tedavi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve semptomların şiddetine, hastanın yaşına ve genel sağlık durumuna göre bireysel olarak planlanır. Bu yaklaşım sırasında genellikle aşağıdaki yöntemlere başvurulur:

Haberin Devamı

1. Solunum yollarının temizlenmesi: KF hastalarının solunum yollarında biriken yoğun mukusun temizlenmesi önemlidir. Bu, düzenli olarak postural drenaj (pozisyonel drenaj) ve perküsyon (vurma) gibi solunum fizyoterapisi teknikleri kullanılarak yapılabilir. Ayrıca, solunum yollarında tıkanıklığı azaltmak için inhale edilebilir ilaçlar da kullanılabilir.

2. Enfeksiyonların tedavisi: KF hastaları solunum yolu enfeksiyonlarına yatkın olduğundan, enfeksiyonların tedavisi önemlidir. Antibiyotikler hastalığın belirtilerini ve komplikasyonlarını azaltmak için kullanılabilir.

3. Beslenme desteği: KF sindirim sistemi fonksiyonlarını etkilediği için, beslenme sorunları sıkça görülebilir. Beslenme desteği, pankreas enzimlerinin takviye edilmesi, yüksek kalorili diyet, vitamin ve mineral takviyeleri gibi yöntemleri içerebilir. Ayrıca bazen gastrostomi veya jejunostomi adı verilen tüplerle beslenme yöntemleri de kullanılabilir.

4. Organ spesifik tedaviler: KF, solunum ve sindirim sistemi haricinde diğer organları da etkileyebileceği için organ spesifik tedaviler de gerekebilir. Örneğin karaciğer veya pankreas gibi organların fonksiyonlarını desteklemek için ilaçlar veya cerrahi müdahaleler uygulanabilir.

5. Genetik tedaviler: KF hastaları için bazı genetik tedaviler de araştırılmaktadır. Bu tedaviler CFTR proteininin işlevini artırmaya veya düzeltmeye yönelik ilaçların geliştirilmesi ve gen düzenleme teknikleri gibi yaklaşımlar içermektedir.