Bu hastalığa dikkat! Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 bin taşıyıcı var! Uzman isim uyardı: Taşıyıcılarda, hastalık belirti göstermiyor

Türkiyede yaklaşık 1 milyon 300 bin Akdeniz anemisi taşıyıcısı ve 4 bin 500 civarında Akdeniz anemisi hastası olduğunun bilindiğini ifade eden Prof. Dr. Baytan, Akdeniz anemisi, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen önlenebilir bir kan hastalığıdır dedi.Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzmanı Prof. Dr. Birol Baytan, Halk arasında Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi daha çok Akdeniz ülkelerinde görüldüğü için bu ismi alsa da Afrika ve Güneydoğu Asya ülkelerinde de sık görülen genetik bir kan hastalığıdır. Hastalığın önlenmesinde en önemli yol genetik danışmanlık hizmetinin verilmesidir. Hastalığın yaygın olduğu yerlerde halkın bilinçlendirilmesi ve tarama testlerinin yapılması hastalığın azaltılmasında etkili olabilir. Son yıllarda anne karnındaki bebekte de Akdeniz anemisi olup olmadığını tespit etmek mümkün ve hastalığın engellenmesinde doğum öncesi tanının önemi oldukça büyük diye konuştu. Türkiyede talasemili doğumların henüz önlenemediğini belirten Prof. Dr. Baytan, Ülkemizde, doğum hızının yüksek olması, akraba evliliklerinin sık olması, prenatal tanı uygulanan bebek sayısının olması gerekenin altında oluşu, eğitim ve bilgilendirme çalışmalarının tüm çabalara karşı yetersiz kalması nedenleri ile her ne kadar önlemek mümkün olsa da talasemili doğumlar henüz önlenememiştir dedi. Akdeniz anemisinin kalıtsal olarak geçtiğini söyleyen Prof. Dr. Baytan, Bu hastalığa sahip çocuklar, anne ve babanın taşıyıcı olması halinde dünyaya gelmektedir. Anne ve baba taşıyıcı ise; her gebelik için hasta çocuk doğma olasılığı yüzde 25, taşıyıcı çocuk doğma olasılığı yüzde 50, sağlıklı çocuk doğma olasılığı yüzde 25tir. Anne ya da babadan yalnızca biri taşıyıcı, diğeri sağlıklı ise her gebelikte yüzde 50 sağlıklı, yüzde 50 taşıyıcı çocuk doğar. Taşıyıcılarda, hastalık belirti göstermez. Talasemi taraması evlilik öncesi çiftlerden alınan basit testlerle yapılıyor. Eğer her iki çiftte de hastalık geni bulunmuyorsa doğacak çocuklarında da Akdeniz anemisi görülmez diye konuştu.Taşıyıcılık saptanmasının sağlıklı çocuk sahibi olmaya engel olmadığını belirten Baytan, Çiftlerde taşıyıcılık saptanması durumunda, çocuk sahibi olmak istediklerinde tüp bebek yöntemi ile sağlıklı çocuklara sahip olabilirler dedi. Çocuk hastalarda başarı oranının yetişkinlere göre daha yüksek olduğunu bildiren Prof. Dr. Baytan, Bu nedenle nakil erken yaşta uyumlu verici kardeşten, hastada demir yüküne bağlı komplikasyonlar oluşmadan yapılmalıdır. Kök hücre vericisinin talasemi taşıyıcısı olması nakil için engel değil. Fakat talasemi taşıyıcısından yapılan nakil sonrası hasta hayatına talasemi taşıyıcıları gibi devam eder. Anne, baba ve akrabalar arasında uygun donör bulunmazsa hastanın ebeveynlerinin kabul etmesi durumunda tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olarak bu kardeşten hastaya kemik iliği nakli yapılabilir diye konuştu. Akdeniz anemisi olan kişilerin ömür boyu düzenli kan nakline ihtiyaç duyduğunun altını çizen Prof. Dr. Baytan, sözlerini şöyle tamamladı:Akdeniz anemisinin 4 tipi bulunmaktadır. Bunlar sessiz taşıyıcı, talasemi minör, talasemi intermedia, talasemi majör olmak üzere 4 türdür. Sessiz taşıyıcılar en hafif formudur. Tarama testleriyle saptanamaz, tanı gen analizi ile konur. Talasemi minörde hastaların hafif derecede kansızlık dışında sorunları yoktur fakat taşıyıcıdırlar. Talasemi minör yani taşıyıcı olan bir kişi başka bir talasemi taşıyıcısıyla evlendiğinde bu çiftin Akdeniz anemisinin en ağır formu olan talasemi majör hastası çocukları olma olasılığı yüksektir. Bu nedenle Akdeniz anemisi taşıyıcılarının çocuk sahibi olmadan uzmana danışmaları önemlidir. Talasemi intermedia, talasemi minör ile talasemi majör arası orta ağırlıktaki hastalardır. Yetişkin döneme kadar hiç semptom vermeyebileceği gibi çok daha ağır kliniklerle de karşımıza çıkabilmektedir. Ortalama 2-4 yaşlarında tanı konulur. Talasemi majör kadar ağır değildir. Ömür boyu kan nakline ihtiyaç olmaz fakat enfeksiyonların eşlik etmesi, gebelik ve cerrahi durumlarda anemi derinleşip kan nakli ihtiyacı doğabilir. Talasemi majör hastalığın en ağır seyreden türüdür. Talasemi majör doğan bebekler, doğumun ilk aylarında asemptomatiklerdir. 4-6 ay sonra semptomlar görülmeye başlar. Klinik bulgular genellikle 6 ay-2 yaş arası başlar. Solukluluk, huzursuzluk, beslenme güçlüğü, karında şişlik, büyüme geriliği, sık enfeksiyon geçirme, hafif sarılık genellikle 6. aydan sonlara görülmeye başlayan bulgulardır. Hastalar genellikle 1 yaş civarında kan nakline bağımlı hale gelirler.