Bir damla topuk kanı hayat kurtarır

Sağlık Bakanlığının yürüttüğü yenidoğan tarama programları kapsamında fenilketonüri, topuktan alınan bir damla kanla tespit edilebiliyor. Hastalığın en dramatik özelliği ise zihinsel yetersizlik oluşturması. Uzmanlar, erken tanı ve sonrasında diyet tedavisiyle bulguların ortaya çıkmasının önlenebileceğine dikkat çekiyor. Gül Kireklo / SabahÜlkemizde neredeyse her 4 evlilikten biri akraba evliliği... Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü fenilketonüri hastalığının taşıyıcısı. Bu şartlarda Sağlık Bakanlığı'nın başarıyla yürüttüğü tarama programlarına sıkı sıkıya uyulması gerekiyor. Zeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Uzmanı Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, Unutmayın bir damla topuk kanı, erken tanı ile bebeğinizin hayatını kurtarabilir dedi. Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, fenilketonürinin kalıtımla geçen doğumsal metabolik hastalık olduğunu söyleyerek, Enzim eksikliği nedeniyle metabolize edilemeyen fenilalanin isimli aminoasit birikerek geri dönüşümsüz beyin hasarına sebep olur. Avrupa'da yaklaşık 10 binde bir sıklığında görülürken, Türkiye'de akraba evlilikleri nedeniyle sıklığı 4 binde 1'e yükselmektedir dedi. Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, hastalığın doğumdan sonra fenilalanin nöbetler, davranışsal anormallikler, mikrosefali, deride egzematöz döküntü, yürüme ve oturmada anormallikler ile belirti verdiğine dikkat çekti. Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, En dramatik özelliği geri dönüşümsüz zihinsel yetersizlik oluşmasıdır. Erken tanı ve sonrasında diyet tedavisi ile bulguların ortaya çıkması önlenebilir dedi. Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, topuk kanının nasıl ve ne zaman alındığına dair de şu bilgileri verdi: Bebek beslenmeye başladıktan sonra ilk 24-72 saat içinde topuktan alınan birkaç damla kan özel bir filtre kağıdına emdirilerek analiz edilir. Kan örneği ilk 24 saat içerisinde alınmış ise kanda hastalığı saptayacak düzeyde yeterli birikim olmayacağından bebek 1-2 haftalık olunca örnek alımının tekrarlanması gerekiyor. Ülkemizde topuk kanında bakılan ulusal tarama programlarının mevcut olduğunun altını çizen Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, Sağlık Bakanlığı'nca 1993 yılında tüm Türkiye'de erken tanı için topuktan alınan kanda fenilketonüri tarama programı başlatıldı dedi. Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, 2006 yılında topuk kanı taramasına konjenital hipotiroidi eklenerek Ulusal Yenidoğan Tarama Programı başlatıldığını da söyleyerek Taranan hastalıklara 2008 yılında biyotinidaz eksikliği, 2015 yılı itibari ile de kistik fibrozis, 2022 yılında konjenital adrenal hiperplazi ve spinal müsküler atrofi eklendi. Taranan bu metabolik, endokrin ve nöromüsküler hastalıklar sonuçlarına göre gerektiğinde tekrar edilmekte ve ileri tetkik için yönlendirilmektedir diye konuştu.