Bugün 21 Mart Down Sendromu Günü! Peki "Down Sendromu" nedir?

Down Sendromu Günü, Birleşmiş Milletler tarafından toplumda farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart' olarak tanındı. Dünya Down Sendromu Günü'nde farkındalık yaratmak için çeşitli etkinliklerle düzenleniyor. Peki down sendromu nedir?

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

21 Mart Down Sendromu Günü, Birleşmiş Milletler tarafından tanındı. Bu önemli günün belirlenmesi ile toplumda down sendromu konusunda farkındalık yaratılmaya çalışıyor. Tüm dünyada 21 Mart günü çeşitli etkinlikler Down Sendromu Günü çerçevesinde gerçekleştiriliyor. Günün 21 Mart olarak belirlenmesi ise rastgele alınan bir karar değil. Peki Down Sendromu Günü nedir? İşte merak edilenler...

Neden 21 Mart?

Down Sendromu Günü 10 Kasım 2011 tarihinde Birleşmiş Milletler tarafından tanındı. Tarihin 21 Mart olması ise tesadüf değil. 21. kromozomlarının 2 tane değil de, 3 tane olması nedeniyle Mart ayının 21'i Down Sendromu Günü olarak belirlendi. Bu özel günde down sendromu konusunda farkındalık yaratılmaya çalışılıyor. Dünya genelinde 6 milyon insan bu genetik farklılığa sahip durumda.

Down sendromu nedir?

Down sendromu; genetik düzensizlik sonucunda insanın 21. kromozom çiftinde fazladan (2 yerine 3 kromozom) bulunması durumudur ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bozukluktur.

Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir ve vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların bir kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. Sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendiren bu bozuklukta çoğunlukla hafif ve orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar görülür.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısına sahip olan bazı insanlarda da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.

Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Haberin Devamı

Nedenleri

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 800-1000 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.